目錄

• 什么是唐式綜合癥?
• 唐式綜合癥的癥狀和類型是什么樣的?
• 患上唐式綜合癥的原因
• 如何診斷唐式綜合癥?
• 干細胞治療唐式綜合癥的原理和機制
• 干細胞治療唐式綜合癥的植入方式
• 干細胞治療唐式綜合癥臨床案例
• 治療唐式綜合癥的輔助療法
• 討論

唐氏綜合癥（Down Syndrome, DS），也稱為21三體綜合癥，是一種由染色體異常引起的遺傳性疾病。患者具有全部或部分的額外21號染色體，導致一系列生理和智力發育問題。目前，唐氏綜合癥尚無根治方法，治療主要集中在癥狀管理和提高生活質量。近年來，干細胞技術的快速發展為唐氏綜合癥的潛在治療提供了新的方向。

本文詳細介紹了什么是唐氏綜合癥，唐氏綜合癥的癥狀類型是什么樣的？以及干細胞療法在唐氏綜合癥治療中的原理機制和干細胞治療唐氏綜合癥的臨床案例及治療方法。

干細胞治療唐氏綜合癥：探索中的希望之路

什么是唐式綜合癥?

唐氏綜合癥，醫學上稱為21三體綜合癥，是一種常見的染色體異常疾病。它是由于個體的染色體組成中，21號染色體出現額外的一條，導致具有三體染色體（正常為兩條），因此得名。唐氏綜合癥的發生是隨機的，可以發生在任何年齡的孕婦生育的嬰兒身上，但與母親高齡懷孕有關的風險更高。

唐式綜合癥的癥狀和類型是什么樣的?

唐式綜合癥的癥狀

唐氏綜合征患者是一個個體，可能存在輕微、中度或嚴重的智力和發育障礙。有些人身體健康，而其他人則有嚴重的健康問題，例如嚴重的心臟缺陷。

唐氏綜合征嬰兒和成人的面部特征截然不同。雖然并非所有唐氏綜合征患者都具有相同的特征，但一些最常見的特征包括：

• 扁平面
• 頭小
• 短領
• 舌頭突出
• 眼瞼向上，眼睛傾斜（瞼裂）
• 耳朵異常圓或較小
• 肌肉中的聲音很弱
• 寬而短的手，只有一個掌紋
• 手指和腳掌相對較小
• 過度活動
• 眼睛有色部分（虹膜）上出現稱為布拉什菲爾德斑的小白點
• 身高矮
• 患有唐氏綜合癥的嬰兒可以擁有平均身高，但他們的發育通常較慢，并且與大多數嬰兒一樣在同一年齡保持較矮的身高。

唐氏綜合癥的類型

• 標準型：大多數唐氏綜合癥為標準型，占90%以上，主要是由于父母生殖細胞在減數分裂形成精子或卵子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離
• 21三體綜合征：大約95%的唐氏綜合癥由21染色體三體引起，患者所有的細胞中都有三個21號染色體副本。
• 嵌合型：非常少見，受精卵早期分裂過程中發生21號染色體不分離，使患兒體內有一部分正常細胞，一部分為21-三體細胞。
• 易位唐氏綜合征：當21號染色體的一部分在受孕之前或受孕時附著（轉移）到另一條染色體上時，也可能發生唐氏綜合征。
• 21三體綜合征：大約95%的唐氏綜合癥由21染色體三體引起，患者所有的細胞中都有三個21號染色體副本

患上唐式綜合癥的原因

唐氏綜合癥是一種染色體疾病，會導致嬰兒智力障礙、面部特征和肌肉張力弱。所有患者都會出現認知延遲，但智力障礙通常為輕度至中度。當第21條染色體的細胞分裂異常時，就會導致唐氏綜合癥。

唐氏綜合癥是由細胞分裂異常引起的，導致第21條染色體部分或全部額外出現。這種額外的遺傳物質是導致該綜合癥相關特征和發育問題的原因。

如何診斷唐式綜合癥?

篩查測試可以顯示女性生下唐氏綜合癥嬰兒的風險或幾率。但這些測試無法確定或診斷嬰兒是否患有唐氏綜合癥。

如果孩子患有唐氏綜合癥，則可以通過篩查測試來識別或診斷。

您的醫療保健提供者將討論檢查類型、利弊、優勢和風險以及檢查結果的含義。如有必要，您的醫生可以建議您與遺傳咨詢師會面。

在母乳喂養期間篩查檢查

唐氏綜合癥篩查是產前治療的標準組成部分。雖然篩查測試只能評估懷上唐氏綜合癥嬰兒的風險，但它們可以幫助您做出更精確的醫療檢測選擇。

孕早期綜合檢查

孕早期綜合檢查分兩個步驟完成，包括：

• 血液檢查：該血液檢查檢測與妊娠相關的血漿蛋白A (PAPP-A) 水平和妊娠激素人絨毛膜促性腺激素 (HCG)。PAPP-A和HCG水平異常可能表明嬰兒存在問題。
• 頸部透明帶檢查：在此過程中，超聲波用于測量寶寶頸后一小塊區域。這被稱為頸部透明帶篩查檢查。當出現異常時，頸部組織中似乎會積聚比平均水平更多的液體。

醫生或遺傳咨詢師將根據您的年齡以及血液檢查和超聲波檢查的結果來預測撫養唐氏綜合癥嬰兒的風險。

干細胞治療唐式綜合癥的原理和機制

干細胞治療唐式綜合癥的原理

• 細胞替代：干細胞具有分化成多種細胞類型的能力，理論上可以替代唐氏綜合癥患者體內受損或功能不足的細胞。
• 神經保護：干細胞能夠分泌神經營養因子，可能有助于保護神經細胞，減緩認知衰退。
• 免疫調節：干細胞具有調節免疫系統的能力，可能有助于減輕與唐氏綜合癥相關的炎癥反應。
• 促進組織修復：干細胞可能促進受損組織的修復，改善患者的生理功能。
• 改善微環境：通過改善細胞微環境，干細胞可能有助于提高細胞的生存率和功能。

干細胞治療唐氏綜合癥的機制

研究人員和醫生希望干細胞研究能夠幫助：

• 提高對疾病如何發生的認識。通過觀察干細胞如何發育成為骨骼、心肌、神經和其他器官和組織中的細胞，研究人員和醫生可以更好地了解疾病和病癥如何發展。
• 生成健康細胞來替代患病細胞（再生醫學）。干細胞可以被引導成為獨特的細胞，可用于重建和治愈患病或受傷的組織。脊髓損傷、1 型糖尿病、帕金森病、肌萎縮側索硬化癥、阿爾茨海默病、心臟病、中風、火災、腫瘤和骨關節炎患者可以從干細胞治療中受益。干細胞可能具有生長成新組織的能力，可用于移植和再生醫學。研究人員旨在提高人們對干細胞及其在移植和再生醫學中的應用的認識。

干細胞治療唐式綜合癥的植入方式

以下是植入階段遵循的結構：

• 靜脈給藥
• 解放血管成形術
• 鞘內（腰椎穿刺）
• 動脈內
• 皮下
• 中風的外科治療
• 肌肉注射

干細胞治療唐式綜合癥臨床案例

2012-2014年干細胞治療唐式綜合癥臨床案例

海軍總醫院兒科自2012年11月—2014年11月收治的骨髓間充質干細胞移植的唐氏綜合征患兒51例(年齡0.5~7歲),骨髓動員后進行骨髓采集間充質分選,分別行右側側腦室穿刺1次及腰椎穿刺2次骨髓間充質干細胞移植。

該報告稱為了探討自體骨髓間充質干細胞移植治療唐氏綜合征患兒的有效性。海軍總醫院兒科選取該院收治的唐氏綜合征患兒51例（年齡0.5~7歲），骨髓動員后進行骨髓采集間充質分選，分別行右側側腦室穿刺1次及腰椎穿刺2次骨髓間充質干細胞移植。每次移植的細胞數為1×10⁶/kg。每例患兒進行Gesell發育診斷量表評估，對術前6個月及術后6個月2個相同長度時間內發育速率進行自身對照觀察。

結果51例中1例失訪,余50例完成觀察。其中32例在術后1~6個月逐漸出現不同程度智力、語言、運動進步,術后6個月患兒細動作能、應物能、應人能進步月份值較術前6個月明顯升高,差異有統計學意義(P0.05)。

結論：骨髓間充質干細胞移植安全可靠,能改善唐氏綜合征患兒智力和運動發育水平,且主要表現在情緒、細動作能、應人能及應物能的改善。

2011-2015年干細胞治療唐式綜合癥臨床案例

山東省交通醫院2011-2015年期間，采用臍血干細胞對37例唐氏綜合征患者進行治療并進行了臨床觀察：

• 通過臨床觀察及檢測血常規、生化指標,未發現干細胞用于唐氏綜合征治療有明顯的副作用,提示干細胞治療唐氏綜合征的較為安全。 
• 觀察了干細胞治療對唐氏綜合征患者的行為發育的影響,提示干細胞治療有助于唐氏綜合征患者神經心理發育,對患者的適應性有一定的改善。
• 通過分子生物學檢測,發現了干細胞治療對唐氏綜合征患者血漿神經生長因子水平的影響,提示干細胞治療有可能通過神經營養作用影響患者的發育和行為改變。

2018年干細胞治療唐氏綜合癥臨床案例

劉妍教授運用人類誘導性多能干細胞揭示唐氏綜合癥GABA能神經元遷移能力異常。

本研究主要通過應用唐氏綜合癥患者的誘導多功能干細胞來探索唐氏綜合癥神經系統發育異常的發病機制，揭示唐氏GABA能中間神經元遷移能力缺陷。

本研究表明PAK1可能是唐氏21號染色體造成唐氏GABA能中間神經元遷移能力降低的重要機制和潛在靶點，為藥物研發和臨床醫學轉化提供實驗基礎，為唐氏綜合癥病人的治療帶來希望。

治療唐式綜合癥的輔助療法

• 理療：這種治療在管理唐氏綜合癥兒童方面發揮著重要作用。治療的目的是幫助人們盡可能獨立地生活。干預措施基于個人的身體和智力需求，以及個人的優勢和局限性。物理治療師將解決的一些常見問題包括發育里程碑延遲、平衡問題、力量下降、身體活動水平下降、感覺問題以及心理健康和情緒健康下降。
• 職業治療：這種療法在治療唐氏綜合癥患者的多學科團隊中發揮著至關重要的作用。職業治療師能夠提供切實的支持和建議，使唐氏綜合癥患者能夠過上更獨立的生活。職業治療師可以通過將任務分解為更小的步驟，然后教他們如何完成每個分步任務來幫助唐氏綜合癥患者。職業治療師還可以提供適當的輔助和調整，以協助完成技能。
• 言語治療：唐氏綜合癥兒童通常在言語、語言和溝通技巧方面存在困難。我們注意到，一些唐氏綜合癥兒童在學會說話之前就開始用手勢和手勢進行交流。這基本上是在使用口頭技能進行交流之前發展非語言技能。在這種治療中，語言治療師遵循全面溝通方法，即結合口頭和非口頭方式來幫助孩子提高溝通技巧
• 水療：這種療法可以改善唐氏綜合癥患者的身體、精神和社會心理。這些改善主要是由于水療對唐氏綜合癥患者呼吸系統的積極影響。水環境的特殊特性增強了神經或肌肉骨骼疾病患者的干預效果。水療包括各種技術，可幫助患者改善平衡能力、肌肉力量和身體力學。
• 飲食咨詢：患有唐氏綜合癥的嬰兒和兒童可能會出現進食和飲水困難。口腔較小和面部肌肉張力低可能是導致唐氏綜合癥的因素。此外，由于腭弓高、口腔較小和說話時肌肉張力降低，舌頭可能顯得更突出。飲食和營養在人體機能中起著重要作用，特別是在神經發育等過程中。該醫療保健計劃將有助于治療患者，并幫助他們更快地恢復最佳健康狀態。

討論

盡管干細胞治療唐氏綜合癥顯示出一定的潛力，但在唐氏綜合癥的治療中仍面臨諸多挑戰：

• 干細胞的選擇：選擇合適的干細胞類型和來源對治療效果至關重要。
• 安全性問題：干細胞治療的安全性和長期效果需要在臨床試驗中進一步驗證。
• 治療時機：確定最佳的治療時機，以便最大限度地發揮干細胞的治療效果。
• 技術難題：干細胞在體內的存活、遷移和分化等技術問題需要解決。
• 倫理和法律問題：干細胞研究和治療涉及一系列倫理和法律問題，需要在嚴格的監管框架內進行。

未來展望

隨著干細胞技術的不斷進步，我們有理由相信，未來干細胞治療將為唐氏綜合癥患者提供更多的治療選擇。通過深入研究和臨床試驗，干細胞治療有望改善患者的認知功能、提高生活質量，并減少并發癥的風險。

結論

唐氏綜合癥的治療需要綜合考慮多方面因素，干細胞治療作為一種新興的治療手段，雖然仍處于探索階段，但已經展現出巨大的潛力。通過跨學科的合作和持續的研究，我們期待干細胞治療能夠為唐氏綜合癥患者帶來新的希望。

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